Osteogeneza imperfecta (os imprefct format)

Definiţie
• osteogenesis imperfecta (OI) („os imperfect format”) sau boala oaselor fragile este o boală genetică a ţesutului conjunctiv, în care există o mutaţie a genei ce codi-fică colagenul de tip I • colagenul este o proteină care se găseşte în ţesutul conjunctiv, osos şi cartilaginos şi care, prin fierbere, se transformă în gelatină • colagenul de tip I se găseşte în oase, cornee, fascii (membrane care învelesc muşchii), scleră (partea albă a ochilor), tendoane, meninge, derm.
• după cum indică şi numele ei, caracteristica bolii este fragilitatea osoasă: oasele se rup uşor şi se pot produce fracturi chiar şi în urma unor traume minore, de la vârste foarte mici. Această boală afectează în mod identic toate rasele, vârstele şi sexele. Manifestările sale depind de tipul bolii şi pot apărea din adolescenţă, în formele mai uşoare, sau chiar din faza intrauterină, în fomele severe.

Simptome
• fracturi dese
• sclere (albul ochilor) albastre
• faţă triunghiulară
• macrocefalie (cap foarte mare, în raport cu corpul)
• surditate
• dentiţie defectuoasă
• torace în formă de butoi (în mod normal, toracele este uşor conic; în cazul acesta, se lărgeşte la bază)
• scolioză (deformare a coloanei vertebrale din naştere)
• deformări ale membrelor
• laxitate articulară (mobilitate crescută la nivelul articulaţiilor)
• retard al creşterii
• constipaţie şi transpiraţii excesive.

Tipuri
Osteogeneza imperfectă se clasifică în :
• tipul I :
• forma moderată
• pacienţii nu prezintă deformări ale oaselor lungi (femur, tibie, humerus)
• sclerele pot fi albe sau albastre
• dentiţia este defectuoasă
• numărul de fracturi din timpul vieţii: între 1-60 (chiar şi mai multe)
• înălţimea este normală
• toleranţă crescută la durere – de aceea unele fracturi sunt depistate târziu, abia cu ocazia altor investigaţii
• toleranţă scăzută la exerciţii fizice şi, de asemenea, o rezistenţă musculară deficitară
• fracturile sunt comune (obişnuite) în timpul copilăriei
• alte posibile manifestări sunt kyphoscoliosis (deformare a coloanei în plan frontal), surditate, învineţiri uşoare la cea mai mică traumă.

• tipul II :
• forma extrem de severă
• de multe ori letală
• sclera (albul ochiului) poate fi albastră
• nas mic, micrognatia (falca de jos este mică sau apare aspectul de faţă triunghiulară)
• încă din viaţa intrauterină, toţi pacienţii prezintă fracturi ce implică, de obicei, craniul, oasele lungi şi vertebrele
• oasele lungi sunt sever deformate
• cele mai dese cauze de deces sunt fragilitatea exagerată a coastelor,
hipoplazia pulmonară (micşorarea plămânului) şi malformaţiile sau sângerările ţesutului nervos central.

Cum arată concurentele de la Survivor nemachiate. Imagini neretușate, în care apar sută la sută naturale / GALERIE FOTO

Recomandarea zilei

• tipul III :
• forma severă
• apar hiperlaxitate articulară, scăderea rezistenţei musculare, durere cronică osoasă ce nu cedează, deformări ale craniului
• deformările oaselor membrelor superioare afectează mobilitatea şi func-
ţiile acestora
• dentiţia este defectuoasă
• sclera (partea albă a ochiului) are culori variate
• de multe ori, se produc fracturi în faza intrauterină
• scurtări ale membrelor şi deformări progresive ale acestora
• vertij (ameţeală)
• hipercalciurie, dar fără afectare renală
• complicaţii respiratorii în urma deformărilor coloanei vertebrale
• uneori apar simptome cum ar fi constipaţia şi herniile

• tipul IV :
• osteogeneză imperfectă nedefinită
• se împarte în două subtipuri, în funcţie de prezenţa dentigenesis-ului imperfecta (dentiţiei defectuoase)
• tipul IVa – dentiţie defectuoasă prezentă
• tipul Ivb – dentiţie defectuoasă absentă
• fracturile încep să se producă, în cele mai multe cazuri, în timpul copilăriei, dar pot apărea şi intrauterin
• oasele lungi sunt, de cele mai multe ori, curbe.

Diagnosticul
… se stabileşte pe bază de:
• analize genetice ale fătului şi părinţilor
• ecografii în timpul sarcinii
• radiografii
• analiza colagenului
• analiza densităţii osoase (DXA) etc.

Principalele cauze
• este o afecţiune moştenită
• transmiterea este, de cele mai multe ori, dominantă (de la părinte la copil)
• poate implica o nouă mutaţie dominantă (care se transmite la toţi des
cendenţii, nu doar de la părinte la copil)
• există şi posibilitatea de mosaicism (combinaţie cu alt tip de celule).

Prevenţie
Prevenţia implică protejarea persoanelor cu osteogenesis imperfecta, pentru că fracturile pot să apară cu foarte mare uşurinţă, pacienţii având un prag de receptare a durerii foarte scăzut:
• măsuri de siguranţă în locuinţă
• folosirea covoarelor care nu alunecă (cu capete fixe)
• dacă ai animale, învaţă-le să nu vă deranjeze în timpul mersului
• nu lăsa obiecte în cale (mobile etc.) sau pe duşumea
• pacientul să folosească încălţăminte cu talpă aderentă
• pacientul să evite podelele umede
• să nu alerge (pentru a răspunde la telefon sau la uşă, de exemplu)
• să fie atent şi, eventual, să fie ajutat şi protejat, când coboară scările.

Remedii clasice
• fiind o boală genetică, nu are un tratament curativ (care vindecă); tratamentul este, aşadar, unul simptomatic (se tratează simptomele, pentru a le ameliora); el încearcă, totodată, să limiteze progresia bolii şi apariţia complicaţiilor
• bifosfonaţii administraţi în osteoporoză se administrează şi în cazurile de osteogeneză imperfectă, cu aceleaşi scopuri (cresc densitatea osoasă şi scad riscul de fracturi). Medicamentul cu cele mai bune rezultate este Pamidronatul.
• aport adecvat de vitaminele C şi D
• dietă corespunzătoare
• exerciţii de creştere a rezistenţei musculare
• intervenţie chirurgicală (pentru reducerea malformaţiei şi ameliorarea mersului)
• transplant de măduvă.

Dieta ca remediu
• se evită:
• alimentele cu conservanţi (conţinutul lor bogat în fosfor duce la eroziunea oaselor şi incapacitate de refacere a acestora); carnea roşie şi produşii care conţin cafeină (băuturi sau sucuri) – alimente care împiedică buna absorbţie a mineralelor necesare nutriţiei osului)
• se recomandă:
• consumul frecvent de ananas proaspăt, care conţine bromelină, enzima ce ajută la scăderea inflamaţiei şi reducerea umflăturilor (edemelor) ce pot apărea; suplimenţi nutritivi ce conţin beta-caroteni şi vitamina C.

Remedii naturiste
• acupunctură
• auriculoacupunctură
• acupunctură cu venin de albine
• reflexoterapie
• aplicaţii de lumină polarizată
• electroacupunctură
• tratament homeopat (stabilit de către specialistul în homeopatie)
tratament fitoterapeutic
boswellia
• planta, folosită în medicină ayurvedică pentru rolul puternic antiinflamator, poate fi folosită sub formă de tablete sau capsule; se administrează dimineaţa şi la prânz, câte o tabletă, pe perioade îndelungate, minimum 6 luni pe an
coada-calului
• se foloseşte extract din pantă, datorită conţinutului bogat în silice – substanţă care hrăneşte osul; câte 50 de picături zilnic, dimineaţa, timp de 21 zile pe lună, timp îndelungat
ţelină
• extract din plantă, câte 50 de picături zilnic, dimineaţa, timp de 21 zile pe lună, timp îndelungat
• cele 2 extracte pot fi folosite concomitent şi/sau alternativ.